Bệnh võng mạc sắc tố: chẩn đoán và các phương pháp điều trị

Bệnh võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa) hay còn gọi là quáng gà là một bệnh hiếm có căn nguyên do những bất thường về gen. Tùy thuộc mức độ đột biến gen và cách thức di truyền mà bệnh có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.

Nội Dung Bài Viết

1 Bệnh võng mạc sắc tố là gì?
2 Triệu chứng của Bệnh võng mạc sắc tố
3 Nguyên nhân gây bệnh Bệnh võng mạc sắc tố
4 Chẩn đoán bệnh Bệnh võng mạc sắc tố
5 Điều trị bệnh Bệnh võng mạc sắc tố
6 Phòng ngừa bệnh Bệnh võng mạc sắc tố

Bệnh võng mạc sắc tố là gì?

Bệnh võng mạc sắc tố là một tập hợp các bệnh ảnh hưởng đến võng mạc. Võng mạc là lớp trong cùng của mắt có hai loại tế bào cảm quang đặc biệt gửi hình ảnh đến não. Các tế bào cảm quang này là những tế bào hình que và tế bào hình nón.

Bệnh võng mạc sắc tố thường sẽ phá hủy tế bào hình que trong võng mạc khiến thị lực bị mất dần dần, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa. Bệnh võng mạc sắc tố là bệnh có tính di truyền, gây suy giảm thị lực nghiêm trọng và mù lòa.

Triệu chứng của Bệnh võng mạc sắc tố

Tầm nhìn mắt bình thường và mắt bị viêm võng mạc sắc tố

Triệu chứng thường gặp của Bệnh võng mạc sắc tố thường xuất hiện đầu tiên trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, các triệu chứng thường không phát triển nặng trước giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành bao gồm:

Giảm thị lực vào ban đêm hoặc trong điều kiện ánh sáng yếu.

Mất tầm nhìn ngoại biên: người bệnh sẽ có cảm giác như đang nhìn trong đường hầm (thị lực hình ống) và thường bị trượt ngã.

Mắt tầm nhìn trung tâm.

Sự tiến triển của bệnh này không giống nhau ở tất cả mọi người. Một số triệu chứng biểu hiện từ nhỏ, những người khác triệu chứng có thể xảy ra khi trưởng thành.

Có thể phát hiện sớm bệnh Bệnh võng mạc sắc tố dựa vào những triệu chứng điển hình như:

Giai đoạn nhẹ: Khó nhìn khi ánh sáng yếu, sợ ánh sáng. Mất thị lực ngoại biên: thấy phần cạnh rìa của sự vật bị mờ. Màu sắc sự vật nhạt và tối hơn.

Giai đoạn nặng: Mất thị lực ban đêm. Mất cả thị lực ngoại biên và thị lực trung tâm: sự vật mờ cả ở giữa và rìa cạnh. Không phân biệt được màu sắc, chỉ thấy hai màu trắng và đen. Một số trường hợp hiếm gặp có thể dẫn tới mù lòa.

Nguyên nhân gây bệnh Bệnh võng mạc sắc tố

Nguyên nhân gây Bệnh võng mạc sắc tố hiện vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia nghi ngờ rằng đột biến gene kiểm soát tế bào que có thể gây ra bệnh. Đôi khi tế bào nón cũng bị tổn hại.

Bệnh võng mạc sắc tố tuy không phổ biến như các bệnh mắt khác như đục thủy tinh thể, thoái hóa điểm vàng… nhưng nếu mắc phải căn bệnh này thì khả năng mất thị lực rất cao.

Chẩn đoán bệnh Bệnh võng mạc sắc tố

Khám đáy mắt có hình ảnh đặc trưng là các sắc tố đen tụ lại thành từng đám có hình dạng như tế bào xương nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Thời kỳ đầu sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo, sau đó lan tỏa về chu biên và trung tâm đến gần toàn bộ võng mạc.

Màng Bruch bị xâm hại, võng mạc mỏng dần và chuyển thành màu xám, mạch máu nhỏ dần – nhất là mao động mạch, về sau động mạch võng mạc teo dần, hình như sợi chỉ trắng. Giai đoạn muộn, đĩa thị teo, màu trắng đục như sáp ong.

Xét nghiệm cận lâm sàng: Đặc trưng của bệnh là điện võng mạc tiêu hủy sớm. Có trường hợp trên lâm sàng chậm xuất hiện sắc tố nhưng điện võng mạc đã tiêu hủy hoàn toàn. Điện võng mạc còn để chẩn đoán phân biệt với các thoái hóa sắc tố thứ phát thuộc nguyên nhân khác.

Điện đồ võng mạc: Kiểm tra mức độ phản ứng với ánh sáng của tế bào cảm quang

Thử nghiệm trực quan: Bác sĩ chiếu 1 tia sáng di chuyển tạo thành chấm sáng ở các vị trí khác nhau quanh không gian 180 độ trước mặt người bệnh. Điều này giúp phát hiện những vùng mất thị lực của người bệnh.

Kiểm tra khả năng nhận biết màu sắc

Trong chẩn đoán phân biệt nhất là đối với những trường hợp chỉ bị Bệnh võng mạc sắc tố một mắt, cần phải đề cập tới các yếu tố viêm, chấn thương, mạch máu, cũng đôi khi tạo ra bệnh cảnh lâm sàng và đáy mắt tương tự như trong Bệnh võng mạc sắc tố.

Điều trị bệnh Bệnh võng mạc sắc tố

Những nghiên cứu gần đây cho thấy, việc bổ sung liều lượng vitamin A thích hợp có thể trì hoãn mù lòa lên đến 10 năm trên một số bệnh nhân trong những giai đoạn nhất định của bệnh. Người bệnh nên đi khám để được các bác sĩ nhãn khoa tư vấn phương pháp điều trị phù hợp.

Trong sinh hoạt hàng ngày, việc đeo kính mát có thể giúp bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím và có thể giúp giữ gìn thị lực.

Điều quan trọng là Bệnh võng mạc sắc tố là bệnh di truyền. Vì vậy, khi biết được tiền sử gia đình có thể bạn sẽ có những thông tin điều trị bệnh hiệu quả hơn.

Một số phương pháp điều trị có thể liên quan đến việc cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo, liệu pháp gen đã được thực hiện và ghi nhận có hiệu quả điều trị. Tuy nhiên hiện chưa phổ biến và có chi phí khá cao.

Bệnh nhân đang điều trị Bệnh võng mạc sắc tố cần đi khám định kỳ và ngay khi có những dấu hiệu bất thường để phát hiện các bệnh lý có thể kèm theo như tật khúc xạ, đục thể thủy tinh, glocom, bong võng mạc… Việc đi khám định kỳ và khám khi có bất thường sẽ giúp điều trị kịp thời, bảo tồn thị lực tối ưu.

Phòng ngừa bệnh Bệnh võng mạc sắc tố

Đây là căn bệnh không thể phòng ngừa được, nhưng có những thay đổi giúp cho bệnh khỏi nhanh hơn hoặc không tiến triển nặng hơn như:

Tránh thức khuya, tránh bị áp lực công việc (stress) hoặc căng thẳng tâm lý.
Hạn chế các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá…
Có chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hoặc tập thể dục điều độ trong thời gian bị bệnh.
Là bệnh có tính di truyền nên khi biết được tiền sử bệnh trong gia đình giúp bạn có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.

Khi gặp vấn đề về thị lực, khó nhìn vào buổi tối hoặc nhận thấy bạn bị mất tầm nhìn ngoại biên cần đến gặp bác sĩ tại các bệnh viện mắt chuyên khoa ngay.

Tài liệu tham khảo: